Journée nationale de la trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. Cette anomalie peut être transmise par le père ou la mère. Les raisons ne sont pas connues, mais, l’âge de la mère au moment de la grossesse peut être un facteur à risque. En effet, pour les mères âgées de 20 ans, on observe 1 grossesse trisomique sur 1537 alors que le seuil descend à 1 grossesse sur250 pour les mères âgées de plus de 38 ans.

Actuellement en France, on compte environ 60 000 personnes atteintes de trisomie 21, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
En France, sur 2370 grossesses dépistées avec la trisomie 21, seulement 530 vont à terme par an.

Le dépistage de la trisomie 21 est réalisé au cours du 1er trimestre de la grossesse.

Il est établi en combinant certaines mesures prises lors de l’échographie à une prise de sang. Ce diagnostic évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Selon le résultat obtenu un prélèvement pourra être proposé.

Il existe 4 degrés de la trisomie 21 :

• La trisomie 21 libre, complète et homogène : les 3 chromosomes sont détachés les uns des autres, ils sont entiers et l’anomalie chromosomique concerne toutes les cellules examinées.
• La trisomie 21 par translocation : le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le 3ème est accolé ou transposé sur un autre chromosome.
• La trisomie 21 partielle : seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
• La trisomie 21 en mosaïque : l’individu est porteur à la fois de cellules « normales » et de cellules trisomiques.

 

Si d’un côté la médecine a énormément évolué en favorisant le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse, elle progresse aussi dans la prise en charge de la maladie. Le déficit intellectuel des personnes trisomiques est mieux compris, les comorbidités aussi. En effet, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des malformations cardiaques, les enfants porteurs d’anomalies sont donc rapidement opérés.

Ainsi, depuis les 30 dernières années, l’espérance de vie des personnes trisomiques s’est beaucoup allongée passant de 35 à 65 ans.